188.博金宝 - 188电竞在线

突变是基因核苷酸序列的改变。这就产生了一种新的遗传性状或改变的基因型。表现出突变效应的细胞或生物体称为突变体。

突变体与亲本品系在基因上有差异基因型(基因组的核苷酸序列)。此外，突变体的可观察属性可能相对于其亲本发生变化，称为表型。有机体中突变的影响会导致一些变化，有些是好的，有些是坏的，但大多数是中性的。

突变类型

突变可以是自发的，也可以是诱发的。

自发突变可由细胞分裂过程中DNA复制的错误引起。细胞中的突变率非常低，由于DNA聚合酶的校对活性，每插入一对碱基对的错误在10^-8到10^-11之间。
诱导突变是那些由环境中的因子引起的突变，包括人类故意造成的突变。暴露于电离辐射或致癌物，暴露于称为诱变剂的化学物质，或被病毒感染都可能导致突变。

遗传突变在卵子和精子中发生的可遗传突变是否可以遗传给后代，而体细胞突变发生在身体细胞中，不传递。

在分子水平上，基因的嘌呤-嘧啶碱基序列的改变可以通过几种方式发生，从而导致突变。两种常见的类型是点突变和移码突变。

点突变是基因特定核苷酸序列中一个核苷酸替换另一个核苷酸的结果。

这种碱基对替换可能导致三种效应之一。

由于突变产生的密码子是原始密码子的同义词，因此改变的基因三联体产生一个指定相同氨基酸的mRNA密码子。这是一种中性或沉默突变，即不影响细胞表型的突变。

编码区的沉默突变几乎总是在三垒密码子的。例如，RNA的变化UAC来UAU不会有明显的影响，因为UAU也是一个酪氨酸密码子。

在错义突变中，改变的基因三联体在mRNA中产生一个密码子，指定与正常蛋白质中存在的氨基酸不同的氨基酸。错义突变后形成的改变蛋白可能功能不活跃，活性降低，或比正常蛋白活性更高。氨基酸的替换可能不会影响其功能。密码子第一或第二碱基的改变通常会导致多肽的显著变化。

人类错义突变的一个很好的例子是镰状细胞性贫血。正常血红蛋白A的第6个氨基酸是谷氨酸(G一个G).该氨基酸密码子中的一个碱基取代，即用U取代A，使该氨基酸变成缬氨酸(GUG),形成镰状细胞性贫血的特征血红蛋白S。

例如，一个碱基从GGU来GCU部件导致多肽内一个特定位点的氨基酸从甘氨酸转变为丙氨酸。

无义突变是替换一个碱基对，导致一个改变的基因三联体的形成，从而产生一个链终止密码子在信使核糖核酸．例如，单个碱基从UA改变C对UA一个导致从酪氨酸到多肽的氨基酸变化，从而在特定位置阻止密码子。

除非无义突变非常接近基因的末端，否则结果是蛋白质在翻译过程中过早终止，形成不完整或缩短的多肽，很可能是无功能的。

移码突变是由添加或删除引起的一个或多个核苷酸(增加或删除碱基对的数量为不能被3整除)在基因中。

遗传密码的读取从蛋白质模板mRNA的一端开始，并被读入三个基地的连续方块．每组三个碱基对应20种不同氨基酸中的一种。

这就导致了阅读框架的变化。移码读取mRNA的核苷酸序列通常会导致提前终止或无功能蛋白质的形成因为改变后的DNA序列合成了一种全新的氨基酸序列。

参考文献和进一步阅读

突变．Genome.Gov。检索2021年6月19日，从https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mutation
Madigan Michael T, Bender, Kelly S, Buckley, Daniel H, Sattley, W. Matthew， & Stahl, David A.(2018)。布罗克微生物生物学“，(第15版)。皮尔森。
陈志强、陈志强、陈志强、陈志强(2001)。微生物学:概念与应用。纽约州:McGraw-Hill。